Η αφαίρεση του περιττού χρωμοσώματος δεν θα θεραπεύσει το σύνδρομο Down
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η αφαίρεση ενός επιπλέον χρωμοσώματος δεν θα θεραπεύσει το σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να βοηθήσει τους ιατρικούς επιστήμονες σε περαιτέρω έρευνα.
Οι εκπρόσωποι του πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον κατάργησαν με επιτυχία το τρίτο αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος από την κυτταρική γραμμή ενός άνδρα με σύνδρομο Down.
Η αιτία του συνδρόμου Down είναι χρωμοσωμική παθολογία: στο σύνολο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) ενός προσώπου στο 21ο ζεύγος αντί για δύο τρία χρωμοσώματα (τριψωμία). Η τρισωμία είναι επίσης η αιτία αρκετών άλλων συνδρόμων, ιδιαίτερα του συνδρόμου Edwards και του συνδρόμου Patau.
Μια ομάδα επιστημόνων από την ιατρική σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον κατάφερε να αποσπάσει ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα από το χρωμοσωμικό σύνολο των ανθρώπινων κυττάρων που αναπτύχθηκαν στο εργαστήριο.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η διόρθωση της τρισωμίας μπορεί να έχει τόσο κλινική όσο και επιστημονική σημασία.
Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη τρισωμία. Τα άτομα με αυτή την παθολογία έχουν χαρακτηριστικά μάτια, πρόσωπα και χέρια. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα υγείας (διανοητική αναπηρία, άνοια, καρδιακές βλάβες, πρόωρη γήρανση, ορισμένες μορφές λευχαιμίας).
«Δεν προσπαθούμε να πούμε ότι η μέθοδός μας για την εξάλειψη τρισωμία μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση του συνδρόμου Down, - εξηγεί ο επικεφαλής της μελέτης, δρ David Russell -. Ψάχνουμε τρόπους για να δημιουργήσουν μια κυτταρική θεραπεία ιατρική επιστήμονες να διορθώσει ορισμένα αιμοποιητικών διαταραχών που συνοδεύουν το σύνδρομο Down» .
Ο David Russell ελπίζει ότι η έρευνά του θα φέρει την ημέρα που με τη βοήθεια κυτταροθεραπείας θα είναι δυνατή η θεραπεία της λευχαιμίας σε άτομα με σύνδρομο Down. Επιπλέον, σύμφωνα με τον ίδιο, η περαιτέρω έρευνα προς αυτή την κατεύθυνση μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση του μηχανισμού της σχέσης μεταξύ ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι και των ιατρικών προβλημάτων που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Down.
Russell αποκάλυψε ότι ο προσδιορισμός της ακριβούς μεθόδου για την απομάκρυνση επιπλέον χρωμοσώματος πήρε πολλή προσπάθεια, αλλά ο συνάδελφός του, ο Δρ Λι Bee Lee, ως αποτέλεσμα της σκληρής δουλειάς καταφέραμε να διορθώσουμε ορισμένα λάθη που έγιναν στο πρώτο χρωμοσώματα προσπάθεια που προέρχονται από το σύνολο των χρωμοσωμάτων.
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν αδενο-συνδεδεμένο ιό για να παραδώσουν ένα ξένο γονίδιο στην επιθυμητή θέση στο 21ο χρωμόσωμα. Για να αποφευχθεί ο θάνατος υπό την επίδραση αυτού του γονιδίου, το κύτταρο έπρεπε να απαλλαγεί από αυτό μαζί με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος.
[