Οι επιστήμονες έχουν αποκρυπτογραφήσει το γονιδίωμα του ανθρώπινου σεξουαλικού κελιού
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το γονιδίωμα του ανθρώπινου γεννητικού κυττάρου έχει αποκωδικοποιηθεί για πρώτη φορά. Μια επιτυχημένη ολοκλήρωση της διαδικασίας αποκωδικοποίησης του πλήρους γονιδιώματος των σπερματοζωαρίων που διαρκεί σχεδόν μια δεκαετία ανακοινώθηκε από μια ομάδα επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ. Τα αποτελέσματα των εργασιών τους δημοσιεύθηκαν στις 20 Ιουλίου στο περιοδικό Cell.
Σύμφωνα με sciencenews, η οποία έγινε το αντικείμενο της μελέτης 91 αρσενικών γαμετών απομονώθηκε από το σπερματικό υγρό ομάδα κεφαλής, Καθηγητής Bioengineering και Εφαρμοσμένης Φυσικής στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, Stephen Quake (Stephen Quake). Κατά τη λειτουργία, μια συγκριτική ανάλυση των γονιδιωμάτων του κάθε φύλου και προκαταρκτικά εντελώς αποκρυπτογραφείται γονιδίωμα Quake των σωματικών κυττάρων, η οποία επέτρεψε μια νέα ματιά για μεταλλάξεις και μηχανισμούς ανασυνδυασμού γονιδίων - δύο βασικές διεργασίες που έχουν ως αποτέλεσμα αποκτάται επιμέρους ανθρώπινο γονιδίωμα.
Σε προηγούμενες μελέτες βρέθηκε ότι η διαδικασία ανασυνδυασμού γονιδίων (μητρικό ανταλλαγή γενετικού υλικού κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής) ελέγχεται πρωτεΐνη PRDM9, η οποία επισυνάπτεται στην έλικα του DNA στα σημεία πιθανή ανταλλαγή. Ωστόσο, η ομάδα Quake έχει βρεθεί ότι ανασυνδυασμός συμβαίνει συχνά χωρίς PRDM9, εντός τρανσποζόνια (μεταθετά γονίδια) - κινητά τμήματα DNA ικανό να κινείται εντός του γονιδιώματος - όπου δεν υπάρχει χώρος για προσάρτηση της πρωτεΐνης. Αυτά τα δεδομένα, σύμφωνα με τον Quake, υποδηλώνουν ότι τα τρανσποζόνες είναι πιο σημαντικά στη διαδικασία εξέλιξης από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως.
Με βάση λαμβάνεται κατά την παράλληλη αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος του κάθε σπερματοζωαρίου πληροφοριών Quake και η ομάδα του έχουν κάνει ανασυνδυασμού προσωπική κάρτα, που επιτρέπουν να εκτιμηθεί μια ακολουθία, η συχνότητα και άλλα χαρακτηριστικά της κάθε ανασυνδυασμού επεισόδιο και γονιδιακής μετάλλαξης. Προσδιορίστηκε ότι κάθε γαμέτα είναι απολύτως μοναδικό στον βαθμό και τη συχνότητα των μεταλλάξεων και ανασυνδυασμών γονιδίων και αυτή η διαφορά ήταν κάπως πιο έντονη από την αναμενόμενη.
«Στο παρελθόν, δεν είχαμε τρόπο να καταγράψει όλες τις περιπτώσεις μετάλλαξης και ανασυνδυασμού συμβαίνουν σε γεννητικά κύτταρα ενός ατόμου, - σχολίασε τα αποτελέσματα που επιτεύχθηκαν σε συνέντευξή του στο FoxNews.com συνεργασία Quake, Καθηγητής Barry Behr (Barry Behr), διευθυντής του εργαστηρίου για την in vitro γονιμοποίηση (IVF) στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ Πανεπιστήμιο -. Τώρα έχουμε μια σαφέστερη κατανόηση αυτών των διαδικασιών, που σας επιτρέπει να κάνετε ατομικές γενετικό χάρτη και να παρακολουθεί τις τρέχουσες εξελίξεις την πάροδο του χρόνου ». Τα αποτελέσματα που προέκυψαν υπογράμμισε Ber, πολύ σημαντικό για τη μελέτη των αιτίων της υπογονιμότητας στους άνδρες. «Ατομική γενετική χάρτες να μας βοηθήσει να καταλάβουμε επιτέλους τι είναι η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ» καλών «το σπέρμα από το» κακό «- είπε ο Behr.
Τόνισε ότι τα ευρήματα, ιδίως όσον αφορά το επίπεδο των μεταλλάξεων στους αρσενικούς γαμέτες, προσφέρει μια ευκαιρία να ρίξουμε μια φρέσκια ματιά στο πρόβλημα της ανδρικής υπογονιμότητας. «Είμαι πρόθυμος να στοιχηματίσει ότι σύντομα θα αποδειχθεί σχέση μεταξύ του αριθμού και του τύπου των μετάλλαξη στο σπέρμα και την ανδρική γονιμότητα, - δήλωσε ο Ber -. Όλα αυτά από μόνο του κάνει μια τεράστια συμβολή στην κατανόηση των αιτίων της ανδρικής υπογονιμότητας, η οποία είναι πολύ λιγότερο γνωστή από αυτή του αιτίες της γυναικείας στειρότητας. "
[