Τα κληρονομικά γονίδια παίζουν μεγαλύτερο ρόλο στον κίνδυνο μελανώματος από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως
Τελευταία επισκόπηση: 14.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Όσον αφορά τον καρκίνο του δέρματος, οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται προειδοποιήσεις σχετικά με τα ηλιακά εγκαύματα και το σολάριουμ. Οι σκέψεις για «καρκινικά γονίδια» ή κληρονομικοί κίνδυνοι συνδέονται συχνότερα με ασθένειες όπως ο καρκίνος του μαστού ή του παχέος εντέρου. Μια νέα μελέτη αμφισβητεί αυτό το status quo, δείχνοντας ότι η γενετική παίζει μεγαλύτερο ρόλο στον κίνδυνο μελανώματος από ό,τι έχει αναγνωριστεί.
Οι γιατροί σπάνια παραγγέλνουν γενετικούς ελέγχους για την αξιολόγηση των παραγόντων κινδύνου σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό μελανώματος, επειδή προηγούμενη περιορισμένη έρευνα υποδηλώνει ότι μόνο το 2% έως 2,5% όλων των περιπτώσεων είναι γενετικές. Για τον ίδιο λόγο, οι ασφαλιστικές εταιρείες σπάνια καλύπτουν αυτές τις εξετάσεις εκτός των πιο ακραίων καταστάσεων. Στον ιατρικό τομέα, συνήθως δεν προσφέρεται γενετικός έλεγχος για καρκίνους που δεν πληρούν το όριο του 5%.
Η μελέτη, που διεξήχθη από μια ομάδα ερευνητών και κλινικών ιατρών με επικεφαλής τον Joshua Arbesman, MD, της Cleveland Clinic, και την Pauline Funchin, MD, του Stanford Medicine (πρώην της Cleveland Clinic), υποδηλώνει ότι το μελάνωμα πληροί περισσότερο αυτό κατώφλι. Τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο Journal of the American Academy of Dermatology, δείχνουν ότι έως και 15% (1 στους 7) των ασθενών που διαγνώστηκαν με μελάνωμα από γιατρούς της Cleveland Clinic κατά τη διάρκεια της από το 2017 έως το 2020, έφεραν μεταλλάξεις σε γονίδια που προδιαθέτουν για καρκίνο. Η ερευνητική ομάδα, συμπεριλαμβανομένου του Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, του Ying Ni, PhD και της Claudia Marcela Diaz, PhD, ανέλυσε διεθνείς βάσεις δεδομένων ασθενών και βρήκε παρόμοια αποτελέσματα.
"Οι κληρονομικοί καρκίνοι μπορούν να προκαλέσουν όλεθρο στις οικογένειες και να αφήσουν καταστροφές στο πέρασμά τους. Οι γενετικές δοκιμές μάς επιτρέπουν να εντοπίζουμε προληπτικά, να ελέγχουμε και ακόμη και να αντιμετωπίζουμε αυτές τις οικογένειες, δίνοντάς τους τα εργαλεία που χρειάζονται για να λάβουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα", λέει ο Δρ. Arbesman. "Θα ενθαρρύνω τους γιατρούς και τις ασφαλιστικές εταιρείες να διευρύνουν τα κριτήριά τους όταν προσφέρουν γενετικές εξετάσεις σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό μελανώματος, επειδή η κληρονομική προδιάθεση για μελάνωμα δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε."
Ο Δρ. Ο Arbesman, ο οποίος διευθύνει ένα εργαστήριο στο Ινστιτούτο Καρκίνου Lerner της Cleveland Clinic, λέει επίσης ότι τα ευρήματά του υποστηρίζουν μια ολοένα και πιο δημοφιλή πεποίθηση μεταξύ των βιολόγων του καρκίνου: Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου εκτός από την έκθεση στον ήλιο που μπορεί να επηρεάσουν την πιθανότητα εμφάνισης μελανώματος. Στους ανθρώπους.
"Δεν είχαν όλοι οι ασθενείς μου κληρονομικές μεταλλάξεις που τους έκαναν πιο ευάλωτους στον ήλιο", λέει. "Σαφώς κάτι άλλο συμβαίνει εδώ και χρειάζεται περισσότερη έρευνα."
Ο Δρ. Ο Arbesman και η ομάδα του μελετούν πολλά από τα γονίδια που εντοπίστηκαν στις γενετικές εξετάσεις των ασθενών του για να μάθουν περισσότερα για το πώς αναπτύσσεται το μελάνωμα και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί. Για παράδειγμα, εργάζεται για να προσδιορίσει εάν ορισμένοι από τους ασθενείς του και τις οικογένειές τους που έχουν κληρονομικές μεταλλάξεις μπορεί να ωφεληθούν περισσότερο από την ανοσοθεραπεία σε σύγκριση με εκείνους που δεν έχουν κληρονομικές μεταλλάξεις. Το εργαστήριό του εργάζεται επίσης για να προσδιορίσει πώς τα γονίδια άλλων ασθενών συνέβαλαν στην ανάπτυξη και τη σοβαρότητα του μελανώματος τους.