Ανακαλύφθηκαν γενετικοί δεσμοί μεταξύ της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου και της νόσου του Πάρκινσον
Τελευταία επισκόπηση: 14.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Όρος Σινά έκαναν μια σημαντική ανακάλυψη εντοπίζοντας γενετικούς δεσμούς μεταξύ της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (IBD) και της νόσου του Πάρκινσον (PD). Η μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Genome Medicine, υπογραμμίζει τις δυνατότητες των συνεργατικών θεραπευτικών στρατηγικών για την καταπολέμηση αυτών των δύο πολύπλοκων διαταραχών.
Μια ομάδα με επικεφαλής τον Δρ. Meltem Eche Kars, μεταδιδακτορικό συνεργάτη στο Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Ethan καθηγητή Γενετικής και Γονιδιωματικής Επιστήμης και Inga Peter Καθηγητή Γενετικής και Γονιδιωματικών Επιστημών από το Icahn of Mount Sinai χρησιμοποίησε προηγμένες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης για τη μελέτη της γενετικής επικάλυψης μεταξύ IBD και BP. Τα αποτελέσματά τους υποδεικνύουν μεταλλάξεις στο γονίδιο LRRK2 ως ένα κοινό στοιχείο που συνδέει και τις δύο καταστάσεις και εντοπίζει νέα γονίδια που πιθανόν επηρεάζονται σε άτομα με ΙΦΝΕ και PD.
Ο Δρ. Ο Kahrs εξήγησε τα ευρήματά του: «Βρήκαμε ότι η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και η νόσος του Πάρκινσον προκαλούνται από ορισμένους κοινούς γενετικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων παραλλαγών του LRRK2 και άλλων γονιδίων, που προηγουμένως ήταν άγνωστα για αυτόν τον συνδυασμό των συνθηκών. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε αυτές τις ασθένειες, επιτρέποντας τη χρήση θεραπειών που στοχεύουν και τις δύο καταστάσεις ταυτόχρονα."
Μέθοδοι και αποτελέσματα της μελέτης
Η μελέτη ανέλυσε δεδομένα από την Mount Sinai BioMe BioBank, τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου και μια ομάδα 67 ασθενών που διαγνώστηκαν με IBD και PD από την Εθνική Biobank της Δανίας. Αυτή η συνδυασμένη βάση δεδομένων επέτρεψε στους ερευνητές να μελετήσουν σπάνιες γενετικές παραλλαγές υψηλής επίδρασης και να εντοπίσουν νέα γονίδια και βιολογικές οδούς που συμβάλλουν στη συννοσηρότητα IBD-PD.
"Η μελέτη μας όχι μόνο συνδέει γενετικά αυτές τις δύο ασθένειες, αλλά επίσης θέτει τα θεμέλια για νέες μορφές θεραπείας και πιθανώς στρατηγικές πρόληψης που θα μπορούσαν να μειώσουν το βάρος αυτών των ασθενειών στους ασθενείς", δήλωσε ο Δρ Meltem Eche Kars.
>Νέες μέθοδοι και προσεγγίσεις
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια ποικιλία υπολογιστικών μεθόδων για να εντοπίσουν σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ των παραλλαγών του γονιδίου LRRK2 και της ταυτόχρονης εμφάνισης IBD και PD, συμπεριλαμβανομένης μιας προσέγγισης ετερογενούς ανάλυσης συστάδων, η οποία απέδειξαν ότι είναι εξαιρετικά αποτελεσματική στην ανακάλυψη γονιδίων σε μικρές κοόρτες που δεν μπορεί να αναλυθεί με παραδοσιακές μεθόδους γονιδιακής σύνδεσης. Η ανάλυσή τους εντόπισε επίσης διάφορες οδούς που σχετίζονται με την ανοσία, τη φλεγμονή και την αυτοφαγία, το κυτταρικό σύστημα ανακύκλωσης του σώματος, που εμπλέκονται και στις δύο καταστάσεις.
Αυτά τα ευρήματα έχουν πιθανές επιπτώσεις σε διάφορους ιατρικούς τομείς, υποδηλώνοντας ότι η κατανόηση των γενετικών παραγόντων μπορεί να οδηγήσει σε πιο στοχευμένες θεραπείες. Η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία της γενετικής έρευνας για την ανάπτυξη εξατομικευμένων ιατρικών προσεγγίσεων που μπορούν να βελτιώσουν τη θεραπεία για ασθενείς με IBD και PD.
Η υπόσχεση αυτών των ευρημάτων υπερβαίνει τα τρέχοντα παραδείγματα θεραπείας: «Με τον εντοπισμό των κοινών γενετικών υποστρωμάτων της IBD και της PD, ανοίγουμε το δρόμο για καινοτόμες θεραπείες, είτε αναπτύσσοντας νέους στόχους φαρμάκων είτε επαναχρησιμοποιώντας υπάρχοντα φάρμακα που θα μπορούσαν ενδεχομένως να αντιμετωπίσουν τη ρίζα αιτίες αυτών των καταστάσεων». », είπε ο Δρ Meltem Eche Kars.
Επίδραση στη μελλοντική έρευνα
Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης ενδέχεται επίσης να επηρεάσουν τις μελλοντικές ερευνητικές κατευθύνσεις ενθαρρύνοντας μια πιο ολοκληρωμένη προσέγγιση για τη μελέτη ασθενειών που μπορεί να φαίνονται άσχετες αλλά μοιράζονται κοινές γενετικές οδούς.