Η ανθρώπινη μελάγχρωση εξαρτάται από τα γονίδια

Περισσότερα από εκατόν εξήντα γονίδια είναι υπεύθυνα για τον τόνο του δέρματος, το χρώμα των ματιών και το χρώμα των μαλλιών.

Η μελάγχρωση παρέχεται από τα μελανοκύτταρα, τα οποία παράγουν τη χρωστική ουσία μελανίνη. Παράγεται σε δύο παραλλαγές: κόκκινη-κίτρινη φαιομελανίνη και καφέ-μαύρη ευμελανίνη. Το χρώμα των μαλλιών και των ματιών εξαρτάται όχι μόνο από την παρουσία και την ποσότητα τους, αλλά και από την αναλογία. Για παράδειγμα, τα άτομα με καστανά μάτια έχουν κυρίαρχη ευμελανίνη στο επιθήλιο της χρωστικής της ίριδας, ενώ τα άτομα με μπλε ή πράσινα μάτια έχουν κυρίαρχη τη φαιομελανίνη.

Όλες οι ποσότητες και οι αναλογίες των κυττάρων μελανίνης καθορίζονται από τα γονίδια και υπάρχουν πολύ περισσότερα τέτοια υπεύθυνα γονίδια από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως. Έτσι, οι επιστήμονες έχουν βρει 169 φορείς γονιδίων πληροφοριών, εκ των οποίων οι 135 δεν θεωρούνταν προηγουμένως ότι εμπλέκονται στο σχηματισμό χρωστικών.

Μια νέα οπτική τεχνική επέτρεψε την ανίχνευση της σύνδεσης γονιδίων με τη μελανίνη, χάρη στην οποία ήταν δυνατός ο προσδιορισμός του αριθμού και της συγκέντρωσης της χρωστικής σε μια ενιαία δομή. Οι ερευνητές άλλαξαν τη γονιδιακή δραστηριότητα στα χρωστικά κύτταρα χρησιμοποιώντας τον γενετικό επεξεργαστή CRISPR-Cas9. Μετά την απενεργοποίηση ενός συγκεκριμένου γονιδίου χρησιμοποιώντας αυτόν τον επεξεργαστή, μετρήθηκε η ποσότητα μελανίνης στα κύτταρα, κάτι που τους επέτρεψε να καταλάβουν τι επηρεάζει το γονίδιο "απενεργοποιημένο". Ως αποτέλεσμα, οι επιστήμονες μέτρησαν 169 εμπλεκόμενα γονίδια που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα. Λειτουργικά χωρίστηκαν σε δύο κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία ελέγχει άμεσα την παραγωγή μελανίνης διασφαλίζοντας την κατάλληλη ενζυμική δραστηριότητα, κωδικοποιώντας ρυθμιστικές πρωτεΐνες που ελέγχουν τη γονιδιακή ενζυμική δραστηριότητα. Η δεύτερη κατηγορία επηρεάζει τη μεταφορά της χρωστικής μέσω της κυτταρικής δομής και τις διαδικασίες ωρίμανσης των μελανοσωμάτων, των συγκεκριμένων κυτταροπλασματικών οργανιδίων που συνθέτουν και αποθηκεύουν τη μελανίνη. Επιπλέον, υπάρχουν γονίδια που ρυθμίζουν τον βαθμό οξύτητας του εσωτερικού περιβάλλοντος των μελανοσωμάτων. Η λειτουργία των ενζύμων που παράγουν χρωστική εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το pH του περιβάλλοντος. Η επίδραση των γονιδίων που ανακαλύφθηκαν στη μελάγχρωση δοκιμάστηκε όχι μόνο σε μεμονωμένες κυτταρικές δομές, αλλά και απευθείας στο ανθρώπινο σώμα. Η δραστηριότητα γονιδίου-μελανίνης αναλύθηκε σε παιδιά με διαφορετικούς τόνους δέρματος.

Το χρώμα των ματιών και των μαλλιών και ο τόνος του δέρματος είναι γενετικά σημαντικά και πολύπλοκα χαρακτηριστικά που απαιτούν πολύ βαθύτερη μελέτη. Η μελανίνη υπάρχει σε μια μεγάλη ποικιλία ζωντανών οργανισμών: για παράδειγμα, το περίφημο μελάνι σουπιάς περιέχει επίσης αυτή τη χρωστική ουσία.

Η ευμελανίνη δίνει μια σκούρα, καφέ απόχρωση, ενώ η φαιομελανίνη δίνει ένα ροζ, κοκκινωπό χρώμα. Η σημαντική ικανότητα της ευμελανίνης είναι να απορροφά και να διαχέει το υπεριώδες και το ορατό φως.

Είναι ενδιαφέρον ότι τα μελανοσώματα σε άτομα με σκουρόχρωμο δέρμα είναι μεγαλύτερα και δεν σχηματίζουν συστάδες. Σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα, τα μελανοσώματα είναι σχετικά μικρά και συχνά σχηματίζουν συστάδες που περιβάλλονται από μια μεμβράνη. Υπάρχει επίσης ένα φαινόμενο όπως ο αλμπινισμός, μια κληρονομική διαταραχή της μελάγχρωσης κατά την οποία το δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά στερούνται εν μέρει ή πλήρως μελανίνη.

Οι πλήρεις λεπτομέρειες δημοσιεύονται στο SCIENCE