Αυτισμός: ονομάζεται η νέα αιτία της ασθένειας

Προηγουμένως, οι αιτίες του παιδικού αυτισμού ήταν διάφορες διαταραχές κατά τη διάρκεια του τοκετού, τραύμα του κεφαλιού, μολυσματικές ασθένειες. Επιπλέον, υπήρξαν υποθέσεις σχετικά με τη συγγενή δυσλειτουργία ή ακόμα και την ψυχική διαταραχή. Ωστόσο, διάσημοι Ισπανοί, Ιαπωνικοί και Καναδοί εμπειρογνώμονες που εκπροσωπούν το Πανεπιστήμιο του Τορόντο έχουν επιστημονικά αποδείξει ότι κάθε τρίτη περίπτωση της νόσου σχετίζεται με οξεία έλλειψη συγκεκριμένης πρωτεΐνης στον ανθρώπινο εγκέφαλο. Τα αποτελέσματα των μελετών δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Molecular Cell.

Αυτή η ομάδα εμπειρογνωμόνων έχει ήδη πραγματοποιήσει παρόμοιες μελέτες, κατά τις οποίες διαπιστώθηκε ότι σε άτομα με αυτισμό, το επίπεδο της πρωτεΐνης nSR100 (επίσης γνωστό ως SRRM4) μειώνεται σημαντικά. Ωστόσο, δεν υπήρχε άμεση ένδειξη της δέσμευσης πρωτεϊνών και της ανάπτυξης του αυτισμού εκείνη την εποχή.

Το γεγονός είναι ότι η κανονική ικανότητα εργασίας των δομών του εγκεφάλου εξαρτάται άμεσα από την καλά συντονισμένη λειτουργία ενός αριθμού συμπλεγμάτων πρωτεϊνών. Για παράδειγμα, η πρωτεϊνική ένωση nSR 100 είναι υπεύθυνη για την ποιότητα των εγκεφαλικών αντιδράσεων και τον έλεγχο των ανθρώπινων ενεργειών. Σε ασθενείς που διαγνώστηκαν με "αυτισμό" σε πολλές περιπτώσεις, οι ειδικοί βρήκαν ένα σαφές μειονέκτημα αυτής της πρωτεϊνικής ένωσης.

Επιπλέον, οι επιστήμονες διεξήγαγαν μια αλυσίδα μελετών για τα ζώα και ιδιαίτερα για τα τρωκτικά. Η ουσία του πειράματος ήταν η εξής: ο εγκέφαλος των ποντικών στερήθηκε τεχνητά από την εν λόγω πρωτεϊνική ένωση. Ως αποτέλεσμα, τα τρωκτικά άρχισαν να εμφανίζουν τυπικά συμπτώματα του αυτισμού: η συμπεριφορά των ποντικών αλλάξει δραματικά, πρέπει να αποφεύγεται η επαφή μεταξύ τους, κάνουν και να κρύβονται από το θόρυβο - δηλαδή, να γίνει κοινωνικά ευαίσθητη.

"Κάπως νωρίτερα, έχουμε ήδη προτείνει ότι υπάρχει μια σαφής σχέση μεταξύ της μειωμένης περιεκτικότητας του nSR 100 και της ανάπτυξης του αυτισμού. Αλλά τώρα έχουμε την ευκαιρία να το αποδείξουμε: πράγματι, ένα χαμηλό ποσοστό πρωτεϊνών μπορεί να προκαλέσει παθολογία, και αυτή είναι μια πολύ σημαντική ανακάλυψη. Ήδη σε χαμηλά επίπεδα των πρωτεϊνών ενώσεων κατά το ήμισυ, είχαμε την ευκαιρία να παρατηρήσουμε την εμφάνιση των συμπτωμάτων χαρακτηριστικό του αυτισμού «, - μίλησε για την επιστημονική εργασία του Δρ Μοριακής Γενετικής Sabine Κορδόνια, που αντιπροσωπεύει το Ινστιτούτο Ερευνών Lyunenfelda-Tanenbaum.

«Το κύριο όφελος της εργασίας μας έγκειται στο γεγονός ότι τα αποτελέσματα μπορεί να αλλάξει ριζικά την προσέγγιση στη θεραπεία της νόσου, καθώς και να εξηγήσει την επίδραση των άλλων αιτιολογικοί παράγοντες στη βιολογία του νευρικού συστήματος,» - συνοψίζει ένας από τους ερευνητές και συγγραφείς του ανοίγματος Benjamin Blencowe, ο οποίος είναι καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Τορόντο.

Νωρίτερα στην Αμερική, έχουν ήδη διεξαχθεί παρόμοιες μελέτες, αλλά δεν σχετίζονται με την ανάλυση της σύνθεσης πρωτεϊνών και την αξιολόγηση της προσαρμογής της εναλλακτικής συρραφής - την αντίδραση της πρωτεϊνικής κωδικοποίησης από ένα μόνο γονίδιο. Στη συνέχεια, οι επιστήμονες θεώρησαν ότι ο αυτισμός μπορεί να συσχετιστεί με την επίδραση του υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της γυναικείας υπερηχογραφίας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Πρέπει να σημειωθεί ότι εκείνη την εποχή οι ειδικοί απέτυχαν να καθορίσουν τη σχέση μεταξύ της έναρξης του αυτισμού και της επίδρασης της διάγνωσης υπερήχων.

[1], [2], [3], [4], [5],