Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ο παιδικός αυτισμός μπορεί να αντιμετωπιστεί
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το ευθραυστό σύνδρομο χρωμοσώματος Χ (σύνδρομο Martin-Bell) είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία θεωρείται η πιο κοινή κληρονομική αιτία της νοητικής καθυστέρησης. Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου είναι επίσης ασυνεπής ομιλία και σχιζοφρενική συμπεριφορά - απροσδόκητη αναπήδηση, γκριμάρισμα και άλλες επιδεξιές κινήσεις. Επιπλέον, τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο χρωμοσώματος Χ μπορεί να υποφέρουν από αυτισμό παιδικής ηλικίας.
Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες και οι γιατροί δεν ξέρουν πώς να ξεπεράσουν αυτό το σύνδρομο, υπάρχουν μόνο μέθοδοι προσωρινής ανακούφισης των συμπτωμάτων. Ωστόσο, η έρευνα προς αυτή την κατεύθυνση δεν σταματά και ένα από αυτά μπορεί να αποτελέσει σημαντικό άλμα προς τα εμπρός.
Οι επιστήμονες του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Σικάγου, Rush, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το σύνδρομο Martin-Bell, καθώς και ίσως και τα αντικοινωνικά συμπτώματα του αυτισμού, πρέπει να αντιμετωπίζονται με φάρμακα. Τα αποτελέσματα της έρευνάς τους δημοσιεύονται στην ηλεκτρονική έκδοση του περιοδικού "Science Translational Medicine" στις 19 Σεπτεμβρίου.
Η πρώτη φάση των δοκιμών ενός νέου φαρμάκου STX209 ή του arbaclofen έχει ήδη ολοκληρωθεί. Αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για να εξισορροπεί τις βιοχημικές διεργασίες του εγκεφάλου, οι οποίες σε άτομα με το σύνδρομο Martin-Bell παραβιάζονται.
25 εθελοντές που συμμετείχαν στη μελέτη και έλαβαν νέα φάρμακα αισθάνθηκαν σημαντικές βελτιώσεις: μειώθηκε το επίπεδο ευερεθιστότητας, μειώθηκε ο αριθμός των υστερικών κρίσεων και βελτιώθηκαν οι κοινωνικές δεξιότητες.
"Αυτή είναι η πρώτη μελέτη μεγάλης κλίμακας που βασίζεται σε μια μοριακή κατανόηση του ευθραυσμένου συνδρόμου χρωμοσώματος Χ. Πιστεύουμε ότι τα κύρια συμπτώματα μπορούν να θεραπευτούν », λέει η Elizabeth Berry-Kravis, καθηγητής παιδιατρικής, νευρολογίας και βιοχημείας.
Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ, περίπου 1 στους 4.000 άνδρες και 1 στις 7.000 γυναίκες υποφέρουν από ένα εύθραυστο σύνδρομο χρωμοσώματος Χ και έχουν αυτισμό που προκαλείται από αυτή τη γενετική ανωμαλία. Συνήθως, τα συμπτώματα αυτισμού εμφανίζονται πριν από την ηλικία των τριών ετών.
"Αυτή η μελέτη θα μπορούσε να είναι το πρώτο βήμα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για γενετικές ασθένειες που έως τώρα θεωρούνταν ανίατες", λέει ο καθηγητής Berry-Kravis. «Χάρη σε αυτή την ανακάλυψη, μπορούμε να απομακρυνθούμε από τις εμπειρικές μορφές θεραπείας που διεξήχθησαν χωρίς να καθορίσουμε την ακριβή αιτία της νόσου».
[