Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ο παιδικός αυτισμός μπορεί να θεραπευτεί
Τελευταία επισκόπηση: 01.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ (γνωστό και ως σύνδρομο Martin-Bell) είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που θεωρείται η πιο συχνή κληρονομική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν επίσης ασαφή, μουρμουρητό λόγο και συμπεριφορά που μοιάζει με σχιζοφρένεια - ξαφνικά πηδήματα, γκριμάτσες και άλλες παράξενες κινήσεις. Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο εύθραυστου Χ μπορεί να πάσχουν από παιδικό αυτισμό.
Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες και οι γιατροί δεν γνωρίζουν πώς να ξεπεράσουν αυτό το σύνδρομο, υπάρχουν μόνο μέθοδοι για προσωρινή ανακούφιση από τα συμπτώματα. Ωστόσο, η έρευνα σε αυτόν τον τομέα δεν σταματά και μία από αυτές μπορεί να αποτελέσει σημαντική ανακάλυψη.
Επιστήμονες στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Rush στο Σικάγο κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το σύνδρομο Martin-Bell, και ίσως και τα αντικοινωνικά συμπτώματα του αυτισμού, μπορεί να υπόκεινται σε φαρμακευτική αγωγή. Τα ευρήματά τους δημοσιεύονται στο διαδίκτυο στο περιοδικό Science Translational Medicine στις 19 Σεπτεμβρίου.
Η πρώτη φάση δοκιμών του νέου φαρμάκου STX209, ή αλλιώς αρμπακλοφένη, έχει ήδη ολοκληρωθεί. Αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για να εξισορροπεί τις βιοχημικές διεργασίες του εγκεφάλου που διαταράσσονται σε άτομα με σύνδρομο Martin-Bell.
Οι 25 εθελοντές που συμμετείχαν στη μελέτη και έλαβαν το νέο φάρμακο παρουσίασαν σημαντικές βελτιώσεις: μειωμένη ευερεθιστότητα, μείωση του αριθμού των υστερικών κρίσεων και βελτίωση των κοινωνικών δεξιοτήτων.
«Αυτή είναι η πρώτη μελέτη μεγάλης κλίμακας που βασίζεται σε μοριακή κατανόηση του συνδρόμου εύθραυστου Χ. Πιστεύουμε ότι τα βασικά συμπτώματα μπορεί να είναι αντιμετωπίσιμα με φαρμακευτική αγωγή», δήλωσε η Elizabeth Berry-Kravis, καθηγήτρια παιδιατρικής, νευροεπιστημών και βιοχημείας.
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ, περίπου 1 στους 4.000 άνδρες και 1 στις 7.000 γυναίκες έχουν σύνδρομο εύθραυστου Χ και επίσης διαταραχές του φάσματος του αυτισμού που προκαλούνται από αυτήν την ανωμαλία του γονιδίου. Τα συμπτώματα του αυτισμού εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των τριών ετών.
«Αυτή η έρευνα θα μπορούσε να αποτελέσει ένα πρώτο βήμα στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για γενετικές ασθένειες που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατες», λέει η καθηγήτρια Μπέρι-Κράβις. «Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να μας απομακρύνει από εμπειρικές μορφές θεραπείας που έχουν εφαρμοστεί χωρίς να προσδιορίζεται η ακριβής αιτία της νόσου».
[