Η υπερευαίσθητη τεχνολογία υγρής βιοψίας ανιχνεύει τον καρκίνο πριν από τις τυπικές μεθόδους
Τελευταία επισκόπηση: 14.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Μια μέθοδος που χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη για την ανίχνευση του DNA όγκου στο αίμα έχει επιδείξει άνευ προηγουμένου ευαισθησία στην πρόβλεψη της υποτροπής του καρκίνου, σύμφωνα με μια μελέτη με επικεφαλής τους επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή Weill Cornell, NewYork-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) και Memorial Sloan Kettering (MSK). Η νέα τεχνολογία έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει τη θεραπεία του καρκίνου ανιχνεύοντας την υποτροπή πολύ έγκαιρα και παρακολουθώντας στενά την ανταπόκριση του όγκου στη θεραπεία.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στις 14 Ιουνίου στο περιοδικό Nature Medicine, οι ερευνητές έδειξαν ότι κατάφεραν να εκπαιδεύσουν ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης, έναν τύπο πλατφόρμας τεχνητής νοημοσύνης, για την ανίχνευση κυκλοφορούντος DNA όγκου (ctDNA) με βάση δεδομένα αλληλουχίας DNA από ασθενή εξετάσεις αίματος με πολύ υψηλή ευαισθησία και ακρίβεια. Έδειξαν με επιτυχία την τεχνολογία σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, μελάνωμα, καρκίνο του μαστού, καρκίνο του παχέος εντέρου και προκαρκινικούς πολύποδες του παχέος εντέρου.
"Καταφέραμε να επιτύχουμε σημαντικές βελτιώσεις στην αναλογία σήματος προς θόρυβο, επιτρέποντάς μας, για παράδειγμα, να ανιχνεύσουμε την υποτροπή του καρκίνου μήνες ή ακόμα και χρόνια πριν από τις τυπικές κλινικές μεθόδους", δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Δρ Dan Landau, καθηγητής ιατρικής στο Τμήμα Αιματολογίας και Ιατρικής Ογκολογίας στην Ιατρική Σχολή Weill Cornell και βασικό μέλος του Κέντρου Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης.
Ο συν-συγγραφέας και πρώτος συγγραφέας της μελέτης ήταν ο Δρ Adam Widman, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο εργαστήριο του Landau, ο οποίος είναι επίσης ογκολόγος μαστού στο MSK. Άλλοι πρώτοι συγγραφείς ήταν η Minita Shah από το NYGC, η Dr. Amanda Friedendahl από το Πανεπιστήμιο Aarhus και ο Daniel Halmos από το NYGC και την Ιατρική Σχολή Weill Cornell.
Η τεχνολογία υγρής βιοψίας δεν ήταν σε θέση να αξιοποιήσει τις μεγάλες δυνατότητές της για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι περισσότερες υπάρχουσες προσεγγίσεις στοχεύουν σχετικά μικρά σύνολα μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο που είναι συχνά πολύ σπάνιες στο αίμα για να ανιχνευθούν αξιόπιστα, οδηγώντας σε υποεκτίμηση των υποτροπών του καρκίνου.
Πριν από αρκετά χρόνια, ο Δρ Λαντάου και οι συνάδελφοί του ανέπτυξαν μια εναλλακτική προσέγγιση βασισμένη στην αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος του DNA σε δείγματα αίματος. Έδειξαν ότι θα μπορούσε να συλλεχθεί πολύ περισσότερο «σήμα» με αυτόν τον τρόπο, επιτρέποντας την πιο ευαίσθητη και λογιστικά ευκολότερη ανίχνευση του DNA του όγκου. Από τότε, αυτή η προσέγγιση υιοθετείται όλο και περισσότερο από τους προγραμματιστές υγρής βιοψίας.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές το πήγαν ένα βήμα παραπέρα, χρησιμοποιώντας μια προηγμένη στρατηγική μηχανικής εκμάθησης (παρόμοια με αυτή που χρησιμοποιείται σε δημοφιλείς εφαρμογές τεχνητής νοημοσύνης όπως το ChatGPT) για τον εντοπισμό λεπτών μοτίβων στην αλληλουχία δεδομένων, ειδικά για τη διάκριση μοτίβων ενδεικτικών της παρουσίας του καρκίνου, από μοτίβα που υποδεικνύουν σφάλματα αλληλουχίας και άλλο «θόρυβο».
Σε μία δοκιμή, οι ερευνητές εκπαίδευσαν το σύστημά τους, το οποίο ονόμασαν MRD-EDGE, να αναγνωρίζει τις ειδικές για τον ασθενή μεταλλάξεις όγκου σε 15 ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Μετά από χειρουργική επέμβαση και χημειοθεραπεία, το σύστημα προέβλεψε, βάσει δεδομένων αίματος, ότι εννέα από αυτούς εξακολουθούσαν να έχουν καρκίνο. Σε πέντε από αυτούς τους ασθενείς, η υποτροπή εντοπίστηκε αργότερα αρκετούς μήνες αργότερα με λιγότερο ευαίσθητες μεθόδους. Ωστόσο, δεν υπήρχαν ψευδώς αρνητικά: κανένας από τους ασθενείς που θεωρήθηκε ελεύθερος DNA όγκου από το MRD-EDGE δεν παρουσίασε υποτροπή κατά την περίοδο της μελέτης.
Το MRD-EDGE έχει επιδείξει παρόμοια ευαισθησία σε μελέτες ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα σε πρώιμο στάδιο και καρκίνο του μαστού τριπλά αρνητικό, ανιχνεύοντας όλες τις υποτροπές εκτός από μία πρώιμα και παρακολουθώντας την κατάσταση του όγκου κατά τη διάρκεια της θεραπείας.
Οι ερευνητές έχουν δείξει ότι το MRD-EDGE μπορεί να ανιχνεύσει ακόμη και μεταλλαγμένο DNA από προκαρκινικά αδενώματα του παχέος εντέρου, τους πολύποδες από τους οποίους αναπτύσσονται οι καρκίνοι του παχέος εντέρου.
"Δεν ήταν σαφές ότι αυτοί οι πολύποδες θα μπορούσαν να απελευθερώσουν ανιχνεύσιμο ctDNA, επομένως αυτή είναι μια σημαντική πρόοδος που μπορεί να υποδεικνύει μελλοντικές στρατηγικές που στοχεύουν στην ανίχνευση προκαρκινικών αλλαγών", δήλωσε ο Δρ Landau, ο οποίος είναι επίσης μέλος των Sandra and Edward Κέντρο Καρκίνου Meyer στην Ιατρική Σχολή Weill Cornell και ως αιματολόγος-ογκολόγος στο NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Τέλος, οι ερευνητές έδειξαν ότι ακόμη και χωρίς προηγούμενη εκπαίδευση σε δεδομένα προσδιορισμού αλληλουχίας όγκων ασθενών, το MRD-EDGE μπορεί να ανιχνεύσει αποκρίσεις ανοσοθεραπείας σε ασθενείς με μελάνωμα και καρκίνο του πνεύμονα εβδομάδες πριν από την ανίχνευση χρησιμοποιώντας τυπική απεικόνιση ακτίνων Χ.
"Συνολικά, το MRD-EDGE καλύπτει μια μεγάλη ανάγκη και είμαστε ενθουσιασμένοι με τις δυνατότητές του και συνεργαζόμαστε με συνεργάτες του κλάδου για να προσπαθήσουμε να το προσφέρουμε στους ασθενείς", δήλωσε ο Δρ Landau.