Η ανταλλαγή και η σύγκριση του γονότυπου διαφορετικών ατόμων θα επιτρέψει στους γιατρούς να αντιμετωπίσουν σπάνιες ασθένειες
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το έξιχρονο αγόρι Νώε πάσχει από μια ασθένεια που είναι άγνωστη στο φάρμακο, καθώς η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται μέρα με τη μέρα. Φέτος, ειδικοί που παρακολουθούν το αγόρι αποφάσισαν να στείλουν τις γενετικές πληροφορίες ενός μικρού ασθενούς σε όλα τα ιατρικά ιδρύματα του κόσμου, με την ελπίδα να εντοπιστεί η ασθένεια. Οι γιατροί θέλουν να βρουν ένα άλλο άτομο που πάσχει από μια παρόμοια ασθένεια, η οποία θα βοηθήσει να αναγνωρίσει την ασθένεια και να θεραπεύσει το παιδί. Εάν δεν υπάρχει παρόμοια περίπτωση σε ολόκληρο τον κόσμο, δεν θα υπάρξει καμία ελπίδα για θεραπεία για τον Νώε.
Η περίπτωση με το αγόρι είναι μία από τις πολλές όπου είναι απαραίτητο να αναζητηθεί και να συγκριθεί ο ανθρώπινος γονότυπος με σκοπό τη διάγνωση και την αποτελεσματική θεραπεία. Για να εκτελέσετε αυτό το έργο, απαιτείται ένα αξιόπιστο σύστημα που θα σας επιτρέψει να βρείτε γρήγορα και να συγκρίνετε γενετικές πληροφορίες. Μια ομάδα προγραμματιστών από το Τορόντο έχει ήδη αρχίσει να δοκιμάζει το σύστημα για την ανταλλαγή δεδομένων σχετικά με τον γονότυπο μεταξύ γιατρών από διαφορετικές χώρες. Οι προγραμματιστές έχουν ονομάσει ένα τέτοιο σύστημα MatchMaker Exchange και ο κύριος στόχος του, μέχρι σήμερα, είναι η καθιέρωση επαφών μεταξύ των γιατρών από διαφορετικές χώρες που ερευνούν σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις.
Όχι μόνο οι προγραμματιστές, αλλά και η γενετική, οι εξειδικευμένοι ειδικοί, καθώς και οι εργαζόμενοι στον τομέα της πληροφορικής, εργάζονται στο έργο.
David Hausler ειδικός στον τομέα της βιοπληροφορικής είναι ένας από τους προγραμματιστές του νέου συστήματος, είπε, οι ειδικοί ήταν σε θέση να αποκρυπτογραφήσει το DNA των περίπου διακόσιες χιλιάδες άτομα, και σε αυτό το έργο για την αποκωδικοποίηση δεν σταματά σήμερα.
Σήμερα, υπάρχουν ήδη σχέδια για τη δημιουργία μίας ενιαίας βάσης δεδομένων για την αποθήκευση του ήδη αποκρυπτογραφημένου DNA, αλλά δεν υπάρχει σύστημα ανταλλαγής τέτοιων δεδομένων.
Η περαιτέρω ανάπτυξη του φαρμάκου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ταχεία ανταλλαγή δεδομένων που σχετίζονται με τους γονότυπους, καθώς και από την ικανότητα σύγκρισης ορισμένων τμημάτων του DNA διαφορετικών ανθρώπων.
David Hausler είναι ο ιδρυτής και ένας από τους τεχνικούς ηγέτες που ιδρύθηκε το 2013, η εταιρεία Παγκόσμια Συμμαχία για τη Γονιδιωματική και την Υγεία, το οποίο οι ειδικοί εργάζονται σε μια ποικιλία συστημάτων, και να αναπτύξει τις διασυνδέσεις τους. Σύμφωνα με τους ειδικούς, το κύριο πρόβλημα στην εισαγωγή ενός συστήματος ανταλλαγής γενετικών πληροφοριών μεταξύ των ιατρών είναι η νομοθετική βάση ορισμένων χωρών. Το γεγονός είναι ότι ο γονότυπος του ατόμου είναι προσωπικές πληροφορίες και, σύμφωνα με το νόμο ορισμένων χωρών, απαγορεύεται η τοποθέτηση τέτοιων δεδομένων στο Διαδίκτυο.
Σύμφωνα με τους προγραμματιστές, η επίλυση αυτού του προβλήματος θα συμβάλει στη δημιουργία ενός δικτύου στο οποίο τα δεδομένα θα είναι αποκεντρωμένα και θα έχουν διαφορετικά επίπεδα πρόσβασης.
Τα οφέλη του συστήματος για την ανταλλαγή δεδομένων σχετικά με γονότυπους υπερβαίνουν κατά πολύ τους κινδύνους, καθώς οι ειδικοί θα είναι σε θέση να αποκρυπτογραφήσει το DNA των ασθενών με σύνθετες ή σπάνιες ασθένειες, και να το συγκρίνουν με δεδομένα από άλλους ασθενείς με την ίδια ασθένεια, η οποία θα επιτρέπουν στους ιατρούς να προσδιορίσουν την αποτελεσματική και ατομική στρατηγική θεραπείας.
Αξίζει να σημειωθεί ότι παρόμοια έργα, αλλά με μικρότερη κλίμακα, έχουν ήδη υλοποιηθεί νωρίτερα, για παράδειγμα, μια ομάδα γενετιστών στον Καναδά για τρία χρόνια με τη βοήθεια της ανάλυσης DNA έχει εντοπίσει πάνω από πενήντα ασθένειες που οι γιατροί δεν είναι σε θέση να αναγνωρίζουν τα συμπτώματα. Σύμφωνα με τις προβλέψεις, αν το παγκόσμιο σύστημα για την ανταλλαγή δεδομένων σχετικά με τους γονότυπους των ανθρώπων να ξεκινήσει, τότε μπορούμε να αναμένουμε μια πολλαπλή αύξηση σε επιτυχείς περιπτώσεις, η ταυτοποίηση της νόσου, η οποία, με τη σειρά του, θα επιτρέψει στους γιατρούς για την αντιμετώπιση πολύπλοκων και σπάνιων ασθενειών.
[