Οι ερευνητές βρήκαν στο γονιδίωμα των θηλαστικών χιλιάδες άγνωστες ακολουθίες DNA
Τελευταία επισκόπηση: 16.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Μια κολοσσιαία συγκριτική μελέτη των γονιδιωμάτων 29 ειδών θηλαστικών μπορεί να οδηγήσει σε αναθεώρηση των αρχών της λειτουργίας και της οργάνωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Οι επιστήμονες κατάφεραν να δουν απευθείας τη γενετική "σκοτεινή ύλη", την ύπαρξη της οποίας ήδη μαντέψαμε για πολύ καιρό. Σε προηγούμενες μελέτες που συγκρίνουν ϋΝΑ ανθρώπου και ποντικού, συνάγεται έμμεσο συμπέρασμα ότι υπάρχει ένας σημαντικός αριθμός ρυθμιστικών αλληλουχιών που δεν κωδικοποιούν τις ίδιες τις πρωτεΐνες αλλά ελέγχουν τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων. Όμως, σε αντίθεση με τους ήδη γνωστούς και χαρακτηρισμένους ρυθμιστές, η ύπαρξή τους παρέμεινε στον τομέα των υποθέσεων. Γι 'αυτό ονομάζονταν «σκοτεινή ύλη»: πρέπει κατ' ανάγκη να είναι κάπου, αλλά κανείς δεν μπορεί να το δει.
Η ομάδα ερευνητών του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης (ΗΠΑ), μαζί με συναδέλφους από άλλα παγκόσμια επιστημονικά κέντρα, πέτυχαν. Για πέντε χρόνια ασκούσαν με αλληλούχιση και σύγκριση των γονιδιωμάτων των 29 πλακούντα θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, ελέφαντες, κουνέλια, νυχτερίδες, και ούτω καθεξής. D. Για είκοσι από αυτά τα γονιδιωματικής αλληλουχίας DNA λήφθηκε για πρώτη φορά σε όλα. Πρώτα απ 'όλα, οι επιστήμονες ενδιαφέρονται για αυτές τις αλληλουχίες που άλλαξαν ελάχιστα από είδος σε είδος. Ήταν ο υψηλός συντηρητισμός τέτοιων τόπων που τους έκανε να υποπτεύονται ρυθμιστικές ακολουθίες.
Και εδώ είναι το αποτέλεσμα: Ανιχνεύθηκαν 10.000 εξαιρετικά διατηρημένες αλληλουχίες που επηρέασαν άμεσα τη δραστηριότητα του γονιδίου και περισσότεροι από 1.000 τέτοιοι που χρησιμεύουν ως βάση για τη σύνθεση ρυθμιστικών RNAs με σύνθετη δομή. Οι επιστήμονες βρήκαν επίσης 2,7 εκατομμύρια θέσεις - δυνητικούς στόχους για αλληλεπίδραση με παράγοντες μεταγραφής που καθορίζουν πού και πότε πρέπει να λειτουργήσει το γονίδιο. Επιπλέον, εντοπίστηκαν 4.000 νέες κωδικοποιητικές αλληλουχίες, με πληροφορίες για πρωτεΐνες. Θα πρέπει να ειπωθεί ότι αν και το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει διαβαστεί πλήρως, οι λειτουργίες πολλών ακολουθιών DNA παραμένουν ασαφείς. Αντιμετωπίζοντας μόνο ένα γονιδίωμα, είναι σχεδόν αδύνατο να πούμε ποια τοποθεσία κωδικοποιεί την ίδια την πρωτεΐνη και που εκτελεί τη ρυθμιστική λειτουργία. Αλλά σε σύγκριση με άλλα γονιδιώματα, μια τέτοια εργασία είναι απολύτως επιλύσιμη.
Οι ερευνητές μπόρεσαν να παρακολουθήσουν την εξέλιξη των θηλαστικών για 100 εκατομμύρια χρόνια σε μοριακό επίπεδο. Η προσαρμογή του οργανισμού στις μεταβαλλόμενες συνθήκες του περιβάλλοντος αντανακλάται στους μετασχηματισμούς της ρύθμισης του γονιδιώματος, στην πρόσληψη και τη δραστηριότητα αυτής της πολύ "σκοτεινής ύλης" (η οποία δεν είναι πλέον τόσο σκοτεινή). Για παράδειγμα, τώρα μπορείτε να μάθετε ποια γονίδια έγιναν από έναν ανθρώπινο πίθηκο. Προηγουμένως, υπήρχαν περίπου 200. ένα μέρος από αυτά ήταν υπεύθυνο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη δομή των άκρων. Σήμερα, ο αριθμός τέτοιων αλληλουχιών στο DNA έχει αυξηθεί σε 1.000.
Άλλες φορές πρέπει να έρθουν για φάρμακα. Ένας μεγάλος αριθμός ασθενειών συνδέονται με μεταλλάξεις απευθείας στην κωδικοποιητική περιοχή του DNA: αυτές οι μεταλλάξεις αλλοιώνουν τη δομή των ίδιων των πρωτεϊνών. Αλλά ακόμη περισσότερες ασθένειες προκαλούνται από παραβίαση της ρύθμισης της γονιδιακής δραστηριότητας - όταν η πρωτεΐνη αρχίζει να συντίθεται όταν δεν είναι απαραίτητη, ή όχι όταν είναι απαραίτητο, ή όχι στις ποσότητες που χρειάζονται. Έτσι τώρα με ένα νέο, λεπτομερή και εκτεταμένο χάρτη ρυθμιστικών στοιχείων στο γονιδίωμα θα είναι δυνατό να προσδιοριστεί η πραγματική αιτία πολλών και πολλών ασθενειών.