Καλοήθης κατάσταση των νυχιών που συνδέεται με το σύνδρομο σπάνιου καρκίνου
Τελευταία επισκόπηση: 14.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Επιστήμονες στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) ανακάλυψαν ότι η ύπαρξη καλοήθους ανωμαλίας στα νύχια μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος, των ματιών, των νεφρών και των ιστών στήθος και κοιλιά (όπως το μεσοθήλιο).
Η διαταραχή, γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, το οποίο κανονικά λειτουργεί ως κατασταλτικός όγκος, μεταξύ άλλων λειτουργιών.
Η μελέτη δημοσιεύεται στο περιοδικό JAMA Dermatology και παρουσιάστηκε στην ετήσια συνάντηση της Εταιρείας Ερευνητικής Δερματολογίας (SID 2024), η οποία πραγματοποιήθηκε στο Ντάλας από τις 15 έως τις 18 Μαΐου.
Οι ερευνητές έκαναν την ανακάλυψη τυχαία ενώ μελετούσαν τους συμμετέχοντες που εγγράφηκαν σε μια μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου για παραλλαγές BAP1 στο Κλινικό Κέντρο NIH. Ως μέρος της μελέτης, πραγματοποιήθηκε δερματολογικός έλεγχος κατά την εγγραφή και ετησίως για συμμετέχοντες ηλικίας 2 ετών και άνω. Η τρέχουσα μελέτη περιελάμβανε 47 άτομα με σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 από 35 οικογένειες.
"Όταν ρωτήθηκε για την υγεία των νυχιών του κατά τη βασική γενετική του αξιολόγηση, ο ασθενής παρατήρησε ότι είχε παρατηρήσει ανεπαίσθητες αλλαγές στα νύχια του", δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης και σύμβουλος γενετικής Alexandra Lebensohn, MS, του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου του NIH ( NCI). "Το σχόλιό του μας ώθησε να αξιολογήσουμε συστηματικά άλλους συμμετέχοντες για αλλαγές στα νύχια και να εντοπίσουμε αυτή τη νέα παρατήρηση."
Οι βιοψίες του νυχιού και της υποκείμενης κλίνης του νυχιού σε αρκετούς συμμετέχοντες επιβεβαίωσαν τις υποψίες των ερευνητών για μια καλοήθη ανωμαλία του όγκου γνωστή ως ονυχοπαπίλλωμα. Η πάθηση προκαλεί μια έγχρωμη ταινία (συνήθως λευκή ή κόκκινη) κατά μήκος του νυχιού, πάχυνση του νυχιού κάτω από τον αποχρωματισμό και πάχυνση στο άκρο του νυχιού. Συνήθως επηρεάζει μόνο ένα νύχι.
Ωστόσο, μεταξύ των συμμετεχόντων στη μελέτη με γνωστό σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 ηλικίας 30 ετών και άνω, το 88% είχε ονυχοπηλώματα που προσβάλλουν πολλαπλά νύχια. Οι ερευνητές προτείνουν ότι ο έλεγχος των νυχιών μπορεί να είναι ιδιαίτερα πολύτιμος για ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μελανώματος ή άλλες πιθανές κακοήθειες που σχετίζονται με το BAP1.
"Αυτή η παρατήρηση είναι σπάνια στον γενικό πληθυσμό και πιστεύουμε ότι η παρουσία αλλαγών στα νύχια που συνάδουν με ονυχοπηλώματα σε πολλαπλά νύχια θα πρέπει να εγείρει υποψίες για το σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1", δήλωσε ο Edward Cowan, MD, επικεφαλής δερματολογικών συμβουλευτικών υπηρεσιών στο το Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Παθήσεων του NIH (NIAMS).
"Αυτή η ανακάλυψη είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα του πώς οι διεπιστημονικές ομάδες και οι μελέτες φυσικής ιστορίας μπορούν να αποκαλύψουν νέες γνώσεις σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες", δήλωσε ο Raffit Hassan, MD, συν-συγγραφέας της μελέτης και κύριος ερευνητής του κλινικού πρωτοκόλλου σύμφωνα με το οποίο αυτοί οι ασθενείς εγγράφηκαν.