Έχει εντοπιστεί μια μεγάλη δεξαμενή γονιδίων που εμπλέκονται σε μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ηλικία στα κύτταρα του αίματος
Τελευταία επισκόπηση: 14.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν 17 επιπλέον γονίδια που προκαλούν μη φυσιολογική ανάπτυξη μεταλλαγμένων αιμοσφαιρίων καθώς γερνάμε. Αυτά τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Genetics, παρέχουν μεγαλύτερη εικόνα για τους γενετικούς παράγοντες πίσω από την κλωνική αιμοποίηση, μια διαδικασία που σχετίζεται με τη γήρανση που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του αίματος.
Ερευνητές από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger, το Calico Life Sciences στην Καλιφόρνια και το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ ανέλυσαν δεδομένα αλληλουχίας από περισσότερα από 200.000 άτομα από την κοόρτη της Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου. Αναζήτησαν γονίδια που παρουσιάζουν σήματα «θετικής επιλογής», στα οποία οι μεταλλάξεις επιτρέπουν στους πληθυσμούς των μεταλλαγμένων κυττάρων να επεκταθούν σημαντικά με την πάροδο του χρόνου.
Τα 17 νέα γονίδια που εντοπίστηκαν συσχετίστηκαν με τις ίδιες ασθένειες με τις προηγουμένως γνωστές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την κλωνική αιμοποίηση, υπογραμμίζοντας την κλινική τους σημασία για τη συσσώρευση κλώνων μεταλλαγμένων αιμοσφαιρίων.
Η ανακάλυψη αυτών των προηγουμένως μη αναγνωρισμένων γενετικών οδηγών ανοίγει νέους δρόμους για τη μελέτη των μοριακών μηχανισμών που κρύβονται πίσω από την κλωνική αιμοποίηση και το ρόλο της στις ασθένειες, οι οποίες θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέες προσεγγίσεις για τη βελτίωση της υγιούς γήρανσης. Θα μπορούσε επίσης να οδηγήσει σε πιο ακριβείς γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό των κινδύνων για καρκίνους του αίματος και καρδιαγγειακές παθήσεις.
Καθώς γερνάμε, τα κύτταρά μας συσσωρεύουν τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να παρέχουν ανταγωνιστικό πλεονέκτημα ανάπτυξης, επιτρέποντας στα μεταλλαγμένα κύτταρα να πολλαπλασιαστούν και να υπερνικήσουν τα υγιή κύτταρα, σχηματίζοντας μεγάλους «κλώνους» ή πληθυσμούς πανομοιότυπων μεταλλαγμένων κυττάρων. Όταν αυτή η θετική επιλογή εμφανίζεται στα βλαστοκύτταρα του αίματος, ονομάζεται κλωνική αιμοποίηση. Αυτή η διαδικασία σχετίζεται με καρκίνους του αίματος, καρδιαγγειακές παθήσεις και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία.
Ενώ προηγούμενες μελέτες έχουν εντοπίσει περίπου 70 γονίδια που σχετίζονται με την κλωνική αιμοποίηση, οι περισσότερες από τις πρόσφατα παρατηρηθείσες περιπτώσεις δεν σχετίζονται με μεταλλάξεις σε κανένα από αυτά τα γνωστά γονίδια-οδηγοί. Αυτό υποδηλώνει ότι εμπλέκονται επιπλέον γενετικοί παράγοντες.
Οι ερευνητές ξεκίνησαν να χαρτογραφήσουν τα χαρακτηριστικά πρότυπα θετικής επιλογής στο σύστημα γήρανσης του αίματος χρησιμοποιώντας δεδομένα αλληλουχίας εξωμάτων από περισσότερα από 200.000 άτομα στην κοόρτη της UK Biobank. Εντόπισαν 17 γονίδια που οδηγούν τη συσσώρευση κλώνων μεταλλαγμένων κυττάρων στο αίμα, επιπλέον των γνωστών γονιδίων οδηγών.
Η συμπερίληψη μεταλλάξεων σε αυτά τα πρόσφατα αναγνωρισμένα γονίδια αύξησε τον επιπολασμό της κλωνικής αιμοποίησης κατά 18% στην κοόρτη της Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου, υπογραμμίζοντας τον αντίκτυπό τους στη γήρανση.
Ο Δρ Μάικλ Σπένσερ Τσάπμαν, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Ινστιτούτο Sanger, δήλωσε: "Ενώ τα υπάρχοντα γενετικά τεστ ήταν χρήσιμα για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι υπάρχει περιθώριο βελτίωσης. Συμπεριλαμβάνοντας αυτά τα 17 επιπλέον γονίδια που σχετίζονται με την κλωνική αιμοποίηση, μπορεί να είμαστε σε θέση να βελτιώσουμε τον γενετικό έλεγχο για να εντοπίσουμε καλύτερα τους κινδύνους που σχετίζονται με καρκίνους του αίματος και καρδιαγγειακές παθήσεις."
Ο Nick Bernstein, συν-συγγραφέας της μελέτης, πρώην του Calico Life Sciences στην Καλιφόρνια και τώρα στο NewLimit, είπε: «Με τα νέα μας γονίδια, έχουμε τώρα μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα για να αναπτύξουμε στρατηγικές για να επιβραδύνουμε ή να αντιστρέψουμε το ανώμαλο Αύξηση μεταλλαγμένων αιμοσφαιρίων για την προώθηση της υγιούς γήρανσης Αυτά τα γονίδια φαίνεται να επηρεάζουν τη φλεγμονή και την ανοσία, σημαντικοί παράγοντες σε καταστάσεις όπως οι καρδιακές παθήσεις και το εγκεφαλικό επεισόδιο για ένα ευρύ φάσμα ασθενειών."
Ο Δρ Jyoti Nangalia, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης από το Ινστιτούτο Sanger και το Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute, δήλωσε: «Η μελέτη μας προσδιορίζει ένα πολύ ευρύτερο σύνολο γονιδίων που συμβάλλουν στη συσσώρευση γενεαλογικών γενεών μεταλλαγμένων κυττάρων με την ηλικία. Αλλά αυτό είναι μόνο η αρχή, απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες σε διαφορετικούς πληθυσμούς για να εντοπιστούν τα εναπομείναντα γονίδια-οδηγοί και να αποκτήσουν περαιτέρω πληροφορίες σχετικά με τη διαδικασία και τη σύνδεση των ασθενειών."