Νέα γενετική παραλλαγή μπορεί να προστατεύσει από τη νόσο του Αλτσχάιμερ
Τελευταία επισκόπηση: 07.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι ερευνητές εξακολουθούν να είναι ασαφείς σχετικά με το τι προκαλεί στην πραγματικότητα τη νόσο Αλτσχάιμερ, έναν τύπο άνοιας που επηρεάζει περίπου 32 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Ωστόσο, γνωρίζουν ότι η γενετική παίζει ρόλο, ιδιαίτερα ορισμένες γενετικές παραλλαγές που περιλαμβάνουν μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο DNA ενός γονιδίου που το κάνει να ενεργεί διαφορετικά.
Η εύρεση και η μελέτη γενετικών παραλλαγών στη νόσο του Αλτσχάιμερ είναι επί του παρόντος ένας σημαντικός τομέας έρευνας. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο APOE και μυελοειδούς κυττάρου 2 (TREM2) μπορεί να σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ .
Και μια μελέτη αξιόπιστης πηγής που δημοσιεύθηκε τον Μάρτιο του 2024 εντόπισε 17 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ σε πέντε γονιδιωματικές περιοχές.
Τώρα επιστήμονες από το Κολλέγιο Ιατρών και Χειρουργών Vagelos στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια στη Νέα Υόρκη εντόπισαν μια προηγουμένως άγνωστη γενετική παραλλαγή που βοηθά στην προστασία από τη νόσο του Αλτσχάιμερ, μειώνοντας την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο έως και 71%.
Τι ρόλο παίζει η φιμπρονεκτίνη στην υγεία του εγκεφάλου;
Σε αυτή τη μελέτη, οι επιστήμονες εστίασαν σε μια παραλλαγή που βρέθηκε σε ένα γονίδιο που εκφράζει τη φιμπρονεκτίνη. Η φιμπρονεκτίνη είναι μια συγκολλητική γλυκοπρωτεΐνη που μπορεί να βρεθεί στην επιφάνεια των κυττάρων και στο αίμα και βοηθά στην εκτέλεση ορισμένων κυτταρικών λειτουργιών.
Η φιμπρονεκτίνη μπορεί επίσης να βρεθεί στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, όπου βοηθά στον έλεγχο του τι μπαίνει και βγαίνει από τον εγκέφαλο.
Προηγούμενες μελέτες έδειξαν ότι τα άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ έχουν υψηλότερες συγκεντρώσεις φιμπρονεκτίνης στο αίμα τους σε σύγκριση με αυτά που δεν έχουν.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο της φιμπρονεκτίνης προστατεύονται από τη νόσο του Αλτσχάιμερ επειδή βοηθά να σταματήσει η υπερβολική ινονεκτίνη να συσσωρεύεται στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.
«Αυτά τα αποτελέσματα μας έδωσαν την ιδέα ότι οι θεραπείες που στοχεύουν τη φιμπρονεκτίνη και μιμούνται την προστατευτική παραλλαγή μπορεί να παρέχουν ισχυρή προστασία έναντι αυτής της ασθένειας στους ανθρώπους», ο συν-κύριος ερευνητής της μελέτης Richard Mayeux, MD, Ph.D., πρόεδρος του Τμήματος Νευρολογίας και του Gertrude H. Sergievsky, Ψυχιατρική και Επιδημιολογία στο Πανεπιστήμιο Columbia, σημείωσε το δελτίο τύπου.
«Μπορεί να χρειαστεί να αρχίσουμε να καθαρίζουμε το αμυλοειδές πολύ νωρίτερα και πιστεύουμε ότι αυτό μπορεί να γίνει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος», πρότεινε. «Γι’ αυτό είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι με την ανακάλυψη αυτής της παραλλαγής φιμπρονεκτίνης, η οποία θα μπορούσε να είναι καλός στόχος για την ανάπτυξη φαρμάκων».
Παραλλαγή γονιδίου συνδέεται με 71% μείωση του κινδύνου νόσου Αλτσχάιμερ
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι μια παραλλαγή του προστατευτικού γονιδίου φιμπρονεκτίνης βρέθηκε σε άτομα που δεν ανέπτυξαν ποτέ συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ, αν και κληρονόμησαν τη μορφή e4 του γονιδίου APOE, το οποίο προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από αρκετές εκατοντάδες άτομα ηλικίας άνω των 70 ετών που ήταν επίσης φορείς μιας παραλλαγής του γονιδίου APOEe4. Οι συμμετέχοντες στη μελέτη προέρχονταν από διαφορετικές εθνοτικές ομάδες και κάποιοι είχαν νόσο του Αλτσχάιμερ.
Συνδυάζοντας τα αποτελέσματα της μελέτης τους με επαναλαμβανόμενες μελέτες που διεξήχθησαν στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, ο επιστήμονας διαπίστωσε ότι η παραλλαγή του γονιδίου φιμπρονεκτίνης μείωσε τον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ κατά 71% σε άτομα που φέρουν την παραλλαγή του γονιδίου APOEe4.
Στο ίδιο δελτίο τύπου που αναφέρθηκε παραπάνω, ο Kagan Kizil, PhD, αναπληρωτής καθηγητής νευρολογικών επιστημών στο Vagelos College of Physicians and Surgeons του Πανεπιστημίου Columbia και ένας από τους επικεφαλής της μελέτης, εξήγησε:
"Η νόσος του Αλτσχάιμερ μπορεί να ξεκινά με εναποθέσεις αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, αλλά οι εκδηλώσεις της νόσου είναι αποτέλεσμα αλλαγών που συμβαίνουν μετά την εμφάνιση των εναποθέσεων. Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι ορισμένες από αυτές τις αλλαγές συμβαίνουν στο αγγειακό δίκτυο του εγκεφάλου και ότι θα μπορέσουμε για την ανάπτυξη νέων θεραπειών που μιμούνται την προστατευτική δράση του γονιδίου για την πρόληψη ή τη θεραπεία της νόσου».
«Υπάρχει σημαντική διαφορά στα επίπεδα φιμπρονεκτίνης στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό μεταξύ γνωστικά υγιών ατόμων και ατόμων με νόσο Alzheimer, ανεξάρτητα από την κατάστασή τους APOEe4», πρόσθεσε ο Kizil.
«Οτιδήποτε μειώνει την περίσσεια φιμπρονεκτίνης θα πρέπει να παρέχει κάποια προστασία και ένα φάρμακο που το κάνει αυτό θα μπορούσε να είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην καταπολέμηση αυτής της εξουθενωτικής ασθένειας», πρότεινε.
Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν τελικά να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Acta Neuropathologica .