Η γενετική συνέταξε έναν πλήρη χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι επιστήμονες-γενετιστές κατόρθωσαν να καταρτίσουν έναν λεπτομερή χάρτη του ανθρώπινου γενετικού κώδικα.
Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες έχουν υποθέσει ότι η βάση της ανθρώπινης φύσης είναι μικρότερη από το 2% του συνολικού γονιδιώματος, δηλαδή 20 χιλιάδες γονίδια και το μεγαλύτερο μέρος της έλικας του DNA δεν περιέχει καμία πληροφορία. Το υπόλοιπο 98% των γονιδίων θεωρήθηκε ως "άχρηστο ή σκουριασμένο DNA".
Ωστόσο, οι ερευνητές Διεθνούς Προγράμματος που ονομάζεται «κωδικοποίηση» (Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE), η οποία ξεκίνησε στα τέλη της δεκαετίας του 1990, διαπίστωσε ότι το 80% αυτών των λεγόμενων “junk DNA” στην πραγματικότητα είναι βιολογικά ενεργό.
Περισσότεροι από 400 ειδικοί από 32 επιστημονικά εργαστήρια συμμετείχαν στη μελέτη και αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Εξετάστηκαν περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γονιδίων που αποτελούν τη διπλή έλικα DNA.
"Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δείχνουν ότι οι υποθέσεις που έγιναν νωρίτερα είναι ψευδείς, επειδή η πλειοψηφία του γονιδιώματος είναι βιολογικά δραστική. Από αυτή την άποψη, ο όρος "σκουπίδια DNA" είναι καιρός να σταλεί στα σκουπίδια ", λέει ο Δρ Yuan Birni, διευθυντής έργου από το Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής στο Cambridge.
«Έχουμε διανύσει πολύ δρόμο, - δήλωσε ο Evan Berni, ο καθηγητής Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής στο Ηνωμένο Βασίλειο και ο κορυφαίος αναλυτής και συντονιστής του έργου ΚΩΔΙΚΟΠΟΙΗΣΗ. - ανάλυση προσεκτικά και συνδυάζοντας σε μία εκπληκτική ποικιλία των δεδομένων, βρήκαμε ότι οι ανθρώπινες λειτουργίες γονιδιώματος, «συμπεριλαμβανομένου» και «off» διαφορετικά γονίδια και τον έλεγχο της διαδικασίας παραγωγής της πρωτεΐνης. Το ENCODE έχει προωθήσει την κατανόηση του γονιδιώματος σε νέο επίπεδο και όλες αυτές οι νέες γνώσεις είναι δημόσιες ».
Η Κοινοπραξία ENCODE συγκέντρωσε όλα τα δεδομένα που έλαβε μαζί και αφού έλεγξε την ακρίβεια και την αξιοπιστία τους, δημοσιεύτηκε στο Διαδίκτυο για δωρεάν πρόσβαση στο κοινό.
"Η βάση δεδομένων ENCODE είναι σαν τον χάρτη Google για το ανθρώπινο γονιδίωμα", εξηγεί ο διευθυντής του προγράμματος NHGRI, Δρ Alice Fingold. - Με απλή αλλαγή της κλίμακας του χάρτη Google, μπορείτε να δείτε χώρες, πολιτείες, πόλεις, δρόμους και ακόμη και μεμονωμένες διασταυρώσεις και επιλέγοντας μια συγκεκριμένη λειτουργία, μπορείτε να δείτε φωτογραφίες και ονόματα οδών, να βρείτε πληροφορίες σχετικά με την κυκλοφορία και ακόμη και τις καιρικές συνθήκες. Ομοίως, ο χάρτης ENCODE επιτρέπει στους ερευνητές να μελετήσουν τα χρωμοσώματα, τα γονίδια, τα λειτουργικά στοιχεία και τα μεμονωμένα νουκλεοτίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα. "
Η βάση δεδομένων ENCODE γίνεται γρήγορα ένας βασικός πόρος για τους ερευνητές. Τους βοηθά να κατανοήσουν την ανθρώπινη βιολογία και τη φύση της νόσου.
Περισσότερα από εκατό άρθρα δημοσιεύθηκαν με τη χρήση αυτών των δεδομένων από επιστήμονες που δεν συμμετείχαν στο πρόγραμμα.
[