Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Εκτομεδερμική εστιακή δυσπλασία
Τελευταία επισκόπηση: 17.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya εστιακό δυσπλασία (SYN:. Σύνδρομο Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Δερματική Υποπλασία, σύνδρομο δυσπλασίας mezoektodermalnoy) - σπάνια νόσος πιθανώς γενετικά μη ομοιόμορφη, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονόμησε φυλοσύνδετη θανατηφόρου επικρατούντος σε άρρενα έμβρυα, το γονιδιακό τόπο Χρ22.31. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στις γυναίκες.
[Παθομορφολογία της εξωσωματικής εστιακής δυσπλασίας
Στην ατροφική περιοχές του δέρματος που σημειώνονται λέπτυνση του χορίου, όταν η κανονική δομή της επιδερμίδας. Υποδόριο στρώμα λίπους που βρίσκεται κοντά στην επιδερμίδα, μερικές φορές στο επίπεδο της επιφάνειας του χοριοειδούς πλέγματος. Η θηλώδης στιβάδα αυξημένος αριθμός των σκαφών, σημειώνεται αραιότητα ινώδεις δομές. Οι ίνες κολλαγόνου αραιώνονται, διατεταγμένες υπό τη μορφή ξεχωριστών νηματίων. Τα εξαρτήματα του δέρματος είναι λίγα, αλλά η δομή τους είναι εντός των ορίων. Μια παρόμοια εικόνα μοιάζει με ένα επιφανειακό λιποσωμικό νεύρο του δέρματος Goffman-Tsurkalle. Σε περιοχές με υποπλαστική λίπος προεξοχές προσδιορίζουν παρόμοια, αλλά πιο έντονη μοτίβο. Στις αυξήσεις papillomatoznyh βλεννογόνου ιστολογίας αντιστοιχεί θηλώματος με αυξημένη αγγείωση του στρώματος. Electron-μικροσκοπική εξέταση τομών δέρματος αποκάλυψε ατροφική ινοβλάστες με μακριά κυτταροπλασματικές προεξοχές και υπανάπτυκτες ενδοπλασματικό δίκτυο, τα οποία είναι διατεταγμένα γύρω από τις λεπτές ινίδια χωρίς εγκάρσια ράβδωση μπορεί σύμπλοκα τροποκολλαγόνο και προκολλαγόνου. Οι ώριμες ίνες κολλαγόνου στη δομή τους δεν διαφέρουν από τις κανονικές. Ο υποδόριος ιστός κυριαρχείται από τα λιποκύτταρα με πολλά λιπαρά χυμοτόπια - τη νεαρή μορφή, υποδεικνύοντας τον πολλαπλασιασμό των λιποκυττάρων.
Ιστογένεση δέρμα αλλαγές σε ektomezodermalnoy εστιακά δυσπλασία που σχετίζονται με κινητική ανάπτυξης ινοβλαστών παράβαση σε κανονική συνθετική τους δραστικότητα, με αποτέλεσμα μια έλλειψη συνδετικού στοιχεία του χορίου. Ταυτόχρονα, εμφανίζεται ο πολλαπλασιασμός των υποδόριων λιπωδών κυττάρων που αντικαθιστούν ένα κατώτερο χόριο.
Συμπτώματα
Κλινικά atrofopoykilodermicheskimi δερματικές αλλοιώσεις με gryzhevidnymi προεξοχές του υποδόριου ιστού, σκελετικές ανωμαλίες, τα δόντια και τα μάτια που εμφανίζονται κατά τη γέννηση. Συχνά υπάρχουν θηλώματα στις βλεννώδεις μεμβράνες των χειλιών, του κόλπου, του πρωκτού, αλλοιώσεις των προσαρτημάτων του δέρματος με τη μορφή της δυστροφίας νυχιών, διαταραχές της ανάπτυξης των μαλλιών με τριχόπτωση αλωπεκία και εφίδρωση.
Υπάρχει μια πνευματική υπανάπτυξη με epileptiform επιληπτικές κρίσεις.